статья Гном среди эльфов помог обнаружить "ген общительности"

Максим Борисов, 25.08.2003
Мальчик с синдромом Вильямса. Фото с сайта medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/williams.htm

Мальчик с синдромом Вильямса. Фото с сайта medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/williams.htm

Изучение редкой генетической болезни привело ученых из Института Салк в Ла Джолла, Калифорния (Salk Institute - независимая некоммерческая организация, занимающаяся фундаментальными исследованиями, лечением людей и обучением будущих специалистов) к открытию "генов социального поведения".

Синдром Вильямса (иначе говоря, синдром "лица эльфа") относительно редок, встречается только в одном случае на 20 тысяч человек (Американская ассоциация синдрома Вильямса в 1990 году насчитывала около 1000 пациентов). Он является результатом отсутствия не более чем 20 генов в одной хромосоме седьмой хромосомной пары. Фактически у всех людей с синдромом Вильямса наблюдается недостача одного и того же набора генов. Люди с такими нарушениями имеют характерный необычный вид лица, некоторые типичные сердечно-сосудистые заболевания и небольшую задержку умственного развития. Однако во многом благодаря своему открытому характеру взрослые пациенты с "лицом эльфа" также зачастую обладают и великолепными языковыми навыками и более чем достойным уровнем общих познавательных способностей.

Уже давно было отмечено необычное экстравертное поведение, характерное для детей с синдромом Вильямса. Это вообще-то редкость даже для "обычных" детей, а уж про детей с другими столь же явными генетическими отклонениями и развивающимися нарушениями нервной системы и говорить не приходится. Следовательно, мы имеем однозначное указание на то, что "гиперобщительность" (склонность не только проявлять интерес ко всему неведомому, но и легко идти на контакт с чужаками) как-то связана с изменениями в генотипе "эльфов". Синдром изучался в течение многих лет в надежде, что с помощью него можно будет понять, как именно обрабатываются в мозгу языковые понятия и какие гены могут быть при этом задействованы.

Тереза Дойл (Teresa Doyle) и Урсула Беллуджи (Ursula Bellugi) из Института Салк вместе с Джулией Коренберг (Julie Korenberg) и Джоном Грэмом (John Graham) из Медицинского центра в Лос-Анджелесе убедились, что дети с синдромом Вильямса получают очень высокие баллы в тестах, оценивающих поведение в социальных ситуациях, они лучше запоминают имена и лица новых знакомых, проявляют больше желания помогать другим, сочувствуют чужим бедам и без страха приближаются к чужаку.

Девочка с синдромом Вильямса. Фото с сайта medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/williams.htm Однако в очень редких случаях индивидуум с синдромом Вильямса имеет некоторую дополнительную вариацию отсутствующих генов - их меньше или больше, чем это типично для синдрома. Исследователи изучили такую генетическую делецию у двухлетней девочки с синдромом Вильямса, результатом которой стало совершенно иное, интравертное поведение. Эта девочка всегда настораживалась при виде чужаков, она была менее общительной и намного больше походила на обычных двухлетних детей без синдрома Вильямса. Выяснилось, что в генотипе этой девочки сохранился по крайней мере один ген, отсутствующий у большинства людей с "лицом эльфа". Это дало знать ученым, что ген (или гены), который она сохранила, мог бы быть ответственным за гиперобщительность, обычно наблюдаемую среди детей с синдромом Вильямса.

"Мы пока не знаем, вовлечены ли эти гены в регулирование социального поведения у обычных людей или их роль является особенностью лишь синдрома Вильямса, - говорит Беллуджи. - Мы должны провести исследования с вовлечением большего количества пациентов, которые не имеют делеции этого гена, обычной в типичном случае синдрома Вильямса, и сравнить как их генетические карты, так и поведение".

Источник:
Are There "Social Behavior" Genes? - Salk Institute for Biological Studies - News Releases

Максим Борисов, 25.08.2003


новость Новости по теме